次世代小児医療講座 (国立成育医療研究センター)

About研究室について

内分泌疾患の原因を、ゲノムから探る。

次世代小児医療講座は、国立成育医療研究センターの分子内分泌研究部を拠点に、成長障害や性分化疾患などの内分泌疾患を研究しています。
胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患や先天奇形症候群を対象に、ゲノムやエピゲノムの解析と臨床的な解析を行い、発症の仕組みの解明や診断法・治療法の開発を目指しています。
世界各国の臨床医と連携して患者さんの検体を集め、遺伝子の機能を細胞実験やモデル動物で調べています。
活動の場は東京都世田谷区の国立成育医療研究センターで、全国から大学院生や若手研究者を受け入れています。

Research研究テーマ

内分泌の働きの異常は、成長障害や性分化疾患、生殖機能障害など、さまざまな病気を招きます。この研究室は、患者さんの検体の遺伝子解析と臨床情報の解析を組み合わせ、発症の仕組みの解明や診断法・治療法の開発を目指しています。

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単一遺伝子疾患の原因探索↗

一つの遺伝子の変異で起こる先天性疾患の患者さんを対象に、エクソーム解析やマイクロアレイ解析で原因となる遺伝学的変化を探します。見つかった候補は、細胞実験や動物モデルで病因遺伝子かどうかを調べます。

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インプリンティング疾患の研究↗

インプリンティング遺伝子の発現異常で起こる病気を、患者さんの試料や臨床情報を使った研究と、患者由来iPS細胞やマウスモデルを使った基礎研究で調べています。生殖補助医療での発症リスクの評価も行っています。

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多因子疾患の発症因子↗

遺伝的因子と環境因子が組み合わさって起こる小児の病気を対象に、患者さんの遺伝学的解析と臨床情報の解析で、発症に関わる因子を探しています。そこで得た仮説は、細胞や動物モデルの実験で確かめます。

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染色体・ゲノム異常症の研究↗

減数分裂時の染色体分配異常や体細胞での染色体喪失は、染色体の数の異常の原因になります。組み換え異常やDNA複製エラーによるゲノム構造の変化も含め、染色体異常やゲノム構造変化を研究しています。

Voices先輩の声

評価・クチコミは、在籍している（していた）学生個人の経験に基づくもので、研究室の公式見解ではありません。クチコミの有無や件数は、研究室の評価を表すものではありません。

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